أسباب متلازمة داون Down Syndrome..علاج متلازمة داون

يتميز الاشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بالاعراض الاتية:

• لهم ملامح وجه مميزة مثل الشكل الجانبي المسطح، و الأذنين الصغيرتين، ايضا العينين المائلتين والفم الصغير.
• كذلك لديهم رقبة ويدين و ساقين قصيرة.
• ايضا لديهم ضعف في العضلات ومفاصل مرخية، وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone) عادة.
• و اخيرا فإن نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام.

تحدث متلازمة داون بسبب مشكلة ما في الكروموسومات في جسم الجنين قبل ولادته بوقت طويل جد. حيث تشكل الكروموسومات جزء مهم في خلايا الجسم. حيث تحتوي الكروموسومات على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان و المعروفة باسم الحمض النووي الريبوزي (DNA).

من الجدير بالذكر أنه يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموسوم في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون فتحتوي خلاياه على 47 كروموسوم. وفي أحيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون حيث أن الكروموسوم الإضافي السابع والأربعون يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.

نسبة كبيرة جدا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون أيضا من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة مثل مشاكل في:

• الأمعاء.
• الأذنين.
• التنفس.
• القلب

ويجدر بالذكر أن تلك المشاكل قد تؤدي إلى حدوث مشاكل أخرى مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان السمع.

توجد عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن من خلالها الكشف عن متلازمة داون. لكن هذه الفحوصات يمكن احيانا أن تعطي نتائج إيجابية خاطئة أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما هو ليس كذلك في الواقع.

و تشمل فحوصات التصوير ما يلي:

• فحص دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول من الحمل، حيث يكشف الفحص عن تكثـف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ويدعي هذا الفحص الكشفي للشفافية القفوية أي خلف الرقبة للجنين و الذي يرمز لوجود متلازمة داون حيث هذا الفحص ليس متوفر دائما وفي جميع الحالات.
• إجراء فحص زلال الجنين أي فحص البروتين الجنيني (AFP – Alpha Fetoprotein test) أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل، من خلال قياس بعض المركبات في دم الأم و يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.

إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أُجريت للمرأة الحامل تثير شكوكا بشأن احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون، فإن الطبيب المعالج سوف يطلب إجراء فحص الكروموسومات النووي، ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أم لا.

يشمل الفحص النووي ما يلي:

• أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
• و كذلك بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).

أحيانا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط، حيث يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون بصورة فورية ومؤكدة بالاعتماد على المظهر الخارجي للمولود وكذلك على الفحص الجسدي، ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء فحص دم للمولود تظهر نتيجته القاطعة الحاسمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.

إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون يتم إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته بعد الإنجاب مباشرة للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية، مثلا الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون أيضا من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية.

كلما تم تشخيص المشاكل الطبية بصورة مبكرة أكثر ازدادت فرص العلاج بفعالية أكبر، كما تساعد الفحص الدائم والتوجه إلي الطبيب في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.

يقوم طبيب الأعصاب الاطفال بنصح الاهل بتبني برنامج معالجة ملائم للطفل يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته، فالكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون مثلا من برامج معالجة النطق واللغة والعلاج الطبيعي.

كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن أصبحت المعالجة الوظيفية ذات تأثير أكبر وإيجابية أكثر، حيث تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة قدر الإمكان.